Marius - ein Kind mit erhärteten Verdacht auf SMS

Marius wurde am16.11.2000 um 15.31 Uhr mit einem Gewicht von 2850 g und einer Länge von 48 cm, als 4. unserer 5 Kinder nach einer fast unauffälligen Schwangerschaft, in Dortmund geboren. Ein Problem welches in der Schwangerschaft auftrat waren meine permanent ziemlich erniedrigten Blutzuckerspiegel denen aber keinerlei Bedeutung beigemessen wurde.
Auch war der Tripletest erhöht und ich wurde zum Feinultraschall geschickt… eine Fruchtwasserpunktion lehnte ich grundlegend ab. Der Ultraschall ergab keine Auffälligkeiten und damit war das Thema für mich auch erledigt.
Die Geburt ging recht schnell, gerade mal 30 Minuten von der ersten Wehe bis zum ersten Schrei von Marius.
3 Stunden nach der Entbindung verließen wir mit einem scheinbar völlig gesunden Kind die Klinik.
Die ersten 24 Stunden daheim verschlief Marius komplett und wurde dann von meiner Nachsorgehebamme geweckt; so recht gefiel ihm das aber nicht!
Bis zur 4. Lebenswoche entwickelte sich der kleine Kerl ganz unauffällig, schlief sehr viel und war ein zufriedenes Baby.
Doch ab diesem Zeitpunkt änderte sich unser Leben schlagartig und wurde zur Belastung für die ganze Familie.
Die Mahlzeiten gestalteten sich zum absoluten Horror, denn Marius fing schon während des Trinkens an fürchterlich zu schreien und sich zu überstrecken. Eine Mahlzeit erstreckte sich fast immer über 1,5 Stunden! Das Trinken an sich bereitete ihm anscheinend große Mühe oder Schmerzen… leider wissen wir bis heute nicht was das Hauptproblem war!
Besuche bei seiner Kinderärztin endeten immer mit einem Rezept für Lefax und der Diagnose Blähungen, auf meine Schilderungen die Trinksituationen betreffend ging sie nicht ein und ich fühlte mich als dumm abgestempelt. Ich denke schon dass man als Mutter von 5 Kindern sehr gut abschätzen kann ob da nur Blähungen im Spiel sind oder was ernsteres hinter der Symptomatik stecken muss!

Im Alter von 6 Wochen hatte Marius dann so massiv abgebaut das er in die Klinik eingewiesen wurde… starke Gedeihstörungen und kaum noch Muskelspannung vorhanden; er war in einem völlig desolaten Zustand.
In der Klinik wurde Marius auf Milchunverträglichkeit und einige andere evtl. in Frage kommenden Stoffwechselstörungen untersucht… außer einem heftigen Reflux wurde allerdings nichts festgestellt. In der folgenden Zeit bekam Marius seine Nahrung mit Reisflocken angedickt und wurde permanent an einem Monitor (der Herz und Atmung kontrolliert) überwacht, da ein Reflux zu schwersten Atemstörungen bis hin zum Tod führen kann.
Zwischenzeitlich zeigte Marius zyanotische Zustände, die man auf den Reflux zurückführte. Eine Ultraschalluntersuchung sämtlicher Organe brachte keinerlei Ergebnisse, jedoch waren Vergrößerungen der vorderen Seitenventrikel des Schädels festzustellen, denen wiederum keine  Bedeutung beigemessen wurde.

Am 06.03.2001 wurde Marius in einem zufrieden stellenden Zustand, doch als SIDS-gefährdetes Kind mit einem Monitor nach Hause entlassen.
Am 22.03.2001 wurde Marius routinemäßig einem Kinderkardiologen zur Untersuchung vorgestellt. Kardiologisch war alles in Ordnung, jedoch erlitt Marius in der Praxis des Arztes einen rapiden Sauerstoffgehaltsabfall auf nur noch 69% O2-gehalt im Blut. Der Arzt wies Marius direkt wieder in die Klinik ein, wo er 5 Tage lang intensivmedizinisch überwacht wurde. In der Klinik zeigte Marius lediglich nur noch einmal einen solchen O2-abfall und wurde am 27.03.2001 mit einem Pulsoxymeter, einem Sauerstoffkonzentrator und einer O2-einheit für unterwegs nach Hause entlassen.
 
In den folgenden Wochen ging es Marius eigentlich sehr gut und der Monitor gab auch nie Alarm. Unser Froschi fiel aber immer wieder durch Sekunden andauernde "Abwesenheitszustände" auf. Alles in allem war Marius ein fröhliches, aufgeschlossenes Baby was sehr interessiert an seiner Umwelt und an den Mitmenschen war.
Auch in den nächsten Monaten gibt der Monitor keinerlei Alarm, obwohl die Abwesenheitszustände mit weit aufgerissenen Augen und Versteifung des kleinen Körpers immer wieder auftreten und manchmal wesentlich länger andauerten wie die am Monitor eingestellte Alarmgrenze von 23 Sekunden (Alarm, wenn Atempausen länger wie 23 Sek. andauern); das allein gab mir schon das Gefühl, das Marius' seltsame Zustände absolut nichts mit dem Verdacht auf SIDS zu tun haben. Insgesamt fällt Marius auch bei den Vorsorgen immer wieder durch zu geringes Gewicht auf - kein Wunder, denn nach wie vor nahm er viel zu wenig Nahrung zu sich.
Auch entwickelte er sich viel langsamer wie seine großen Geschwister… sich auf den Ärmchen stützen, sich drehen, hinsetzen, krabbeln – es kam alles viel viel später, doch wurde ich bei den Untersuchungen (verschiedene Ärzte und 2 Kliniken) immer wieder als überbesorgte Mutter verpönt!

Im Oktober 2001 treten die ersten nächtlichen "Anfälle" auf; Marius fängt mitten im Schlaf an um sich zu schlagen, zu treten und schreit wie am Spieß. Er ist durch nichts zu beruhigen und nach 5 - 6 Minuten hört der Spuk genauso plötzlich auf wie er angefangen hat. Nach diesen Anfällen ist Marius völlig verwirrt, schwitz stark, speichelt sehr viel und fällt nach wenigen Minuten in einen tiefen Schlaf. Dieses Phänomen tritt immer ca. 1 - 1,5 Stunden nach dem Einschlafen am Abend auf und auch dem wurde keinerlei Bedeutung beigemessen, obwohl ich bei jedem Arztbesuch davon berichtete. Zu dieser Zeit erfahre ich, das ich erneut schwanger bin und stehe trotz der Freude auf das Kind dieser Schwangerschaft eher skeptisch gegenüber.
 Im Laufe der Zeit nahmen diese Anfälle immer mehr zu, manchmal passierte es bis zu 9 mal in einer Nacht, manchmal "nur" 4 mal... sie dauerten ständig 6 - 18 Minuten an und verliefen immer nach dem gleichen Muster. Die Kinderärztin war nach wie vor der Meinung das nichts Ernstes dahinter steckt und unser Kind einfach nur schlecht träumen würde. Marius, seine Geschwister und wir gehen Nacht für Nacht durch die Hölle weil es nicht eine Nacht mehr gibt in der wir mal durchschlafen können.
 
Ab Marius' 13. Lebensmonat fallen uns auch tagsüber immer mehr massive Veränderungen in seinem Wesen und an seinem Verhalten auf. Wir wiesen die Kinderärztin auf diese Veränderungen hin, doch sie war der Meinung wir würden unser Kind zu sehr verwöhnen und er hätte uns voll in der Hand, nutze aus das wir nicht "durchgreifen"! Diese Aussagen empfand ich schon damals als Frechheit, denn schließlich hat Marius 3 größere Geschwister, die diese Verhaltensmuster NIE zeigten und nicht anders erzogen wurden wie Marius.
Marius lachte nur noch selten, fing auch tagsüber zu schreien das man meinen konnte die Gläser im Schrank zerplatzen; er schlug völlig grundlos auf sich, uns, seine Geschwister, andere Leute und Gegenstände ein. Mit jedem neuen Monat wird es schlimmer und mittlerweile traute ich mich kaum noch unter die Menschen mit Marius; wegen seinen Verhaltensauffälligkeiten werden wir beschimpft und gemieden. Die Kinderärztin bleibt nach wie vor bei ihrer Meinung das wir schwerste Erziehungsfehler begehen und selber an Marius' Auffälligkeiten Schuld tragen - die Tatsache, diese Sätze seit so vielen Monaten zu hören lässt mich wirklich an meinen Fähigkeiten als Mutter zweifeln und ich suche auch die Schuld für die nächtlichen Anfälle so wie die Wesensänderungen unseres Kindes bei mir.

So zogen sich also auch die nächsten 2 Jahre hin, wir wechselten den Kinderarzt und fühlten uns das erste Mal gut aufgehoben und ernst genommen.

Zwischenzeitlich bin ich zufällig auf die HP von SIRIUS eV. gestoßen und kam nicht mehr davon los! Je mehr ich las, um so mehr fand ich unseren Marius in den Fotos der Kinder und in den geschilderten Symptomen wieder!!!
Der neue Kinderarzt schickte uns dann auch zu einer humangenetischen Untersuchung nach Bonn und wir gerieten an eine wirklich liebe Humangenetikerin zu der wir auch heute noch einen guten Kontakt haben.
Marius bekam während der Beratung einen massiven Zornesausbruch aus dem Nichts, schlug wild auf sich und alles in seiner Nähe ein und war nicht mehr „Herr seiner Sinne“!
Ohne das wir ihr von unserem Verdacht auf erzählten war sie der Meinung das man unbedingt eben nach genau diesem Syndrom gucken müsse!!!
Alle „Auffälligkeiten“ an Marius waren (und sind es auch heute noch!) auch für sie  SMITH-MAGENIS-Syndrom - typisch!
Das Ergebnis der Sondensetzung war für uns niederschmetternd, denn es war negativ!
Vielleicht liest sich das jetzt etwas seltsam, aber mit einem positiven Ergebnis hätten wir besser leben können… wir hätten endlich eine Diagnose schwarz auf weiß gehabt. So aber hängen wir weiter im „luftleeren Raum“.


Nun werde ich mal einen Zeitsprung in den Dezember 2004 machen:
Marius ist nun 4 Jahre alt hat sich trotz der „Expertenmeinungen“ NICHT normal entwickelt und besucht seit 5 Monaten einen heilpädagogischen Kindergarten hier in Dortmund. Sein Entwicklungsrückstand ist schon nicht mehr als Verzögerung zu bezeichnen, sondern als massive Entwicklungsstörung.
Nach wie vor hat Marius massive Ein- und Durchschlafstörungen, diese „seltsamen“ nächtlichen Anfälle, fürchterliche Wut- und Zornesausbrüche die entweder keinen Auslöser haben oder aber einen so geringen das man fast nicht glauben kann das einen so was schon zum totalen Ausrasten bringen kann, eine ausgeprägte Hypotonie, schlimmste Aggressionen – und Autoagressionen. Die Vergrößerungen der Ventrikel am Köpfchen sind nicht mehr nachweisbar, doch sein EEG zeigt nach wie vor eine sehr hohe Krampfbereitschaft welche mit Topamax behandelt wird.

Was man aber NIE vergessen darf:
Marius ist trotz aller Schwierigkeiten ein total liebenswerter kleiner Kerl, den wir auf keinen Fall missen möchten! Er hat unser Leben sehr bereichert und wir können so wahnsinnig viel durch unseren besonderen kleinen Kerl lernen! Der junge Mann besitzt einen Charme, da kann sich jeder erwachsene Mann noch eine Scheibe von abschneiden *lächel*

Unsere Frau Dr. K.-N. ist aber nach wie vor sehr bemüht und lässt nicht locker denn auch sie denkt das Marius ein SMS hat, leider aber nicht per „üblichen“ Sonden nachweisbar.
Marius’ und unser Blut wird nun ins Ausland geschickt um nach Punktmutationen zu suchen… wenn wir „Glück“ haben dürfen wir 2 Jahre lang auf ein Ergebnis warten.
Aber auch zur Uni Heidelberg wird sie Kontakt aufnehmen denn dort ist man ja, was SMS betrifft, führend in Deutschland.

Kerstin Pilkowski

UPDATE, 27. Januar 2007
Marius ist nun seit  zwei Monaten 6 Jahre alt und es wird Zeit, diesen Bericht zu ergänzen.
Zwergis Diagnosen sind leider angewachsen:

• hochgradiger Verdacht auf SMS, auch in der behandelnden Kinderneurologie ist man sich sicher das Marius ein SMS hat (bisher noch immer kein molekulargen. Nachweis)
• atypische Absencen-Epilepsie &  komplex-partielle Epilepsie
• Autismus (angebl. Asperger, was wir dann doch stark bezweifeln).
• muskuläre Hypotonie
• Sprachentwicklungsstörungen
• schwere Verhaltensstörungen mit Auto- und Fremdaggressionen
• Wahrnehmungsstörungen
• globaler Entwicklungsrückstand

Außerdem hat er eine Gesichtsdysmorphie (nach wie vor Epikantus, ausgeprägte mandelförmige Augen Ohrenanomalie, gewölbte Stirn, deutlich hängende Mundwinkel, etc) die sich doch deutlich zeigt (zumindest den Fachleuten & „Kenneraugen“).
Sein Schwerbeschädigtenausweis ist abgeändert worden: GdB 100; Merkzeichen B, H & G.
Marius wurde im Herbst 2006 erneuten Entwicklungsdiagnostiken (Kaufmann ABC-Test) unterzogen, er liegt danach im Bereich der Lernbehinderung (Gesamtwert ergab 72, die geistige Behinderung fängt ab 70 abwärts an), wird aber auf Grund seiner schweren emotionalen Störungen eine „Schule für seelenpflegebedürftige Kinder“ besuchen. Mehr zu diesem Thema kann man auf Marius Homepage im Tagebuch nachlesen.
In den einzelnen Untertests erzielte unser Floh verschiedenste Leistungsprofile, insbesondere im Fertigkeitenbereich schnitt Marius schlecht ab… dort erreichte er einen Wert von etwas über 50.
Man riet uns allerdings, den kleinen Mann im Frühjahr 2007 nochmals testen zu lassen.

Marius kann keine Zahlen in der richtigen Reihenfolge benennen, Mengen nicht zuordnen und Buchstaben sind böhmische Dörfer für ihn.
Nach wie vor machen ihm und uns seine teils extremen Wutausbrüche zu schaffen, die mit Risperidon behandelt werden.
Außerdem hat Marius recht seltsame Eßgewohnheiten entwickelt… fast schon als Gier zu bezeichnen; er will möglichst viel haben um letztendlich doch nur eine recht kleine Menge zu essen. Es macht ihm große Freude alles anzuessen um es dann doch nach einer Gabel/einem Löffel wieder weit weg zu schieben. Auch nachts kann es passieren das man von Zwerg Marius geweckt wird weil er Hunger hat… aber hat man ihm dann etwas zubereitet verschmäht er das Essen dann doch.
Mit Kindern seines Alters kann er nicht viel anfangen und reagiert manchmal doch aggressiv auf sie.
Der Zwerg braucht nachts immer noch Windeln, weil er seine Blase da dann doch noch nicht unter Kontrolle hat.
Tagsüber ist er eigentlich (bis auf kleinere „Unfälle“) seit April 2006 trocken, doch passiert es seit einiger Zeit wieder sehr oft das er eingenässt ist.
Aber einiges ist bezeichnend… der kleine Mann kann wahnsinnig charmant sein, macht sich permanent Sorgen um andere Leute; ferner hat Marius ein wahnsinnig ausgeprägtes Langzeitgedächtnis (das Kurzzeitgedächtnis ist manchmal dann doch „desolat“), erinnert sich an Begebenheiten die wir schon fast vergessen haben.
Auch kann er jedem Gesicht den richtigen Namen zuordnen… selbst wenn diese Personen ihm in der Vergangenheit gerade ein einziges Mal begegnet sind und ihm ihren Namen genannt haben… da kann ich nur staunen!

Unsere Nächte sind dank Melatonin nach fast 6 Jahren etwas ruhiger geworden…
Marius bekommt 10 mg Melatonin zum Abendessen und er wird längst nicht mehr so oft wach wie ohne Melatonin. Vor allem aber braucht er keine 4-6 Std. mehr um in den Schlaf zu kommen!

Als ich den Bericht über Alice las, fiel mir im letzten Abschnitt sofort etwas auf, wo ich nur noch heftig mit dem Kopf nicken konnte:
Auch Marius fällt im KiGa so gut wie gar nicht durch seine Wutausbrüche auf, doch kaum steigt er am Nachmittag aus dem KiGa-Bus „dreht er total am Rad“; gerade so als hätte er sich den ganzen Tag zusammengerissen wie wild und zuhause den aufgestauten Druck ablassen muss… die Verwandlung von "Dr. Jekyll" in "Mr. Hide"!!!
Nur scheinen diesen Umstand die wenigsten zu glauben (gerade Psychologen) und unterstellen letztendlich doch wieder den Eltern „Erziehungsdefizite“… eben weil sich das Kind außerhalb des behüteten Umfelds versucht massiv zu beherrschen und sich daheim bzw. in Gegenwart der Eltern/Geschwister „fallen lässt“!
Was mich so wahnsinnig ärgert: man lässt im psychologischen Gutachten bei den Diagnosen einfach mal den hochgradigen Verdacht auf SMS fallen und schon stehen mal wieder die Eltern als die erziehungsunfähigen da.

Mit unserer Humangenetikerin stehen wir weiterhin in engen Kontakt und sie hofft, genau wie wir, dass das Warten auf einen molekulargenetischen Nachweis bald ein Ende haben wird.
Sie hat Marius Fall Ann Smith vorgestellt und auch diese ist sich sicher dass Marius ein SMS-Kind ist, allerdings war das Ergebnis mit den „üblichen“ Sonden negativ. Nun warten wir weiter… und hoffen so sehr auf ein Ergebnis, was alle Symptome erklärt und ihnen einen Namen gibt!

Kerstin Pilkowski
www.marius-ein-besonderes-kind.de

Die Hoffnung ist der Regenbogen über dem herabstürzenden Bach des Lebens
(Friedrich Nietzsche)