Familien wollen ernst genommen werden

Tagung des Selbsthilfevereins "Sirius" / Erfahrungsaustausch zum "Smith-Magenis-Syndrom"

Bronnbach. Wer in Deutschland die Abkürzung "SMS" hört, der denkt zunächst einmal an auf Handys tippende Jugendliche, die Textnachrichten schreiben und an ihre Freunde verschicken. Aber die drei Buchstaben bedeuten auch "Smith-Magenis-Syndrom" und stehen für eine hierzulande noch weitgehend unbekannte Krankheit. Es handelt sich dabei, wie es im Internet-Lexikon "Wikipedia" heißt, um einen Symptomenkomplex, der aus einem Stückverlust, eine Mikrodeletion, von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 im menschlichen Erbgut herrührt. Das bestehende Informationsdefizit abzubauen ist ein Ziel des Selbsthilfevereins "Sirius", der am Wochenende zum wiederholten Male seine Jahrestagung in Kloster Bronnbach veranstaltete.

Die Verbindung zur Region rührt daher, dass Armin Mutscheller, Vorsitzender von "Sirius", mit seiner Familie in Gamburg wohnte und als Lehrer in Tauberbischofsheim unterrichtete. Dass man das Taubertal verließ, hat auch mit "SMS" zu tun, wie Mutscheller, Vater einer 13-jährigen Tochter mit "Smith-Magenis-Syndrom", im Gespräch mit den Fränkischen Nachrichten verriet.

"SMS kommt praktisch in jeder deutschen Stadt, in jeder Region vor", so Mutscheller. Und dennoch weiß kaum jemand davon. "Die Creutzfeld-Jakob-Krankheit ist viel bekannter, dabei ist sie viel seltener." Auf rund 3200 Fälle schätzt Mutscheller die Verbreitung von "SMS" in Deutschland, diagnostiziert seien aber wahrscheinlich lediglich 100. Die Ursache dafür sieht der Vorsitzende "alleine im herrschenden Informationsdefizit bei den medizinischen und (heil-)pädagogischen Fachkräften, die als erste mit den Symptomen des Smith-Magenis-Syndroms konfrontiert werden". Es sei "höchste Zeit, dass zwischen den betroffenen Familien, Erziehern und Therapeuten ein Erfahrungsaustausch einsetzt, Kontakte geknüpft und gepflegt werden".

Die Symptome von "SMS" sind vielfältig. Sie reichen von teils erheblichen Ein- und Durchschlafstörungen, einhergehend mit großer Müdigkeit am Tag, über Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität und selbstverletzendem Verhalten bis hin zu Verhaltensweisen, wie sie oft bei autistischen Menschen beobachtet werden.

Die Eltern sieht Mutscheller in einer Defensivsituation, "die Schuld an der Erkrankung wird oft auf das Elternhaus abgeschoben, auf eine falsche Erziehung, und Schlafstörungen seien doch schließlich normal". Aber schuld sei niemand, weder angebliches Fehlverhalten in der Schwangerschaft noch unmittelbare Umwelteinflüsse. Und da es sich um einen Gendefekt handelt, ist "SMS" auch nicht heilbar.

Maßnahmen wie Physio- oder Ergotherapie können hilfreich sein, ebenso Kommunikationstraining. Häufig sind Menschen mit dem Smith-Magenis-Syndrom lebenslang auf Hilfestellung und Therapie angewiesen. Es sind derzeit einige Ansätze zur medikamentösen Therapie vorhanden, jedoch beschränken sich die Eingriffe auch hier auf eine Milderung der Symptome, nicht auf ein Abstellen der Ursache.

Zur Jahrestagung von "Sirius" waren am Wochenende hochrangige Fachleute aus Europa und den USA nach Bronnbach gekommen, unter ihnen auch Dr. Ann C. M. Smith, Leiterin der Forschungsgruppe SMS am National Human Genome Research Institute. Gemeinsam mit ihrer Kollegin Ellen Magenis entdeckte Smith in den frühen 1980er Jahren die Krankheit, die nun ihren Namen trägt. Smith sprach über neue Forschungserkenntnisse.

"Was wir heute wissen: Entwicklungs-, Umwelt- und Erbgutfaktoren bei Schlafstörungen in Verbindung mit dem Smith-Magenis-Syndrom", lautete das Thema des Vortrages von Dr. Wallace C. Duncan, Zirkardianbiologe der Forschungsgruppe SMS und Wissenschaftlicher Psychologe vom National Institute of Mental Health. Über die "Behandlung der Schlafstörung beim SMS: Umgebungsorientierte Ansätze und/oder Behandlung mit Melatonin und Beta-Blockern" sprach Dr. Hélène de Leersnyder von der Genetischen Abteilung des Hôpital Robert Debré in Paris. Mit Ulrich Geiß vom Landesapothekerverband Baden-Württemberg diskutierte man über Fragen und Antworten zum Verschreibungs- und Beschaffungsrecht bei "Melatonin" in Deutschland.

Neben den Fachvorträgen stand aber vor allem der Erfahrungsaustausch im Mittelpunkt des Treffens. "Am Anfang waren wir noch ein kleines Häufchen von sechs oder sieben Familien, die sich getroffen haben", erinnert sich Armin Mutscheller. Daraus sei im Laufe von knapp vier Jahren ein richtiges Netzwerk geworden, das noch enger geknüpft werden solle. Heute hat "Sirius" über 50 Mitglieder. Man kennt und unterstützt sich gegenseitig. "Das Smith-Magenis-Syndrom wirkt in die Familie hinein, es verändert das Familienleben und geht häufig an die Substanz", so Mutscheller. Und er benennt zum Abschluss ein weiteres, wichtiges Ziel der Vereinsarbeit. "Die Familien wollen ernst genommen werden, sie wollen eine ernsthafte Auseinandersetzung und keine schnelle, nur vordergründig gültige Diagnose". ek

Nähere Informationen zu "SMS" gibt es auf der Internetseite des Vereins unter der Adresse www.smith-magenis.de