SMS steht für die Abkürzung von "Smith-Magenis-Syndrom". Dabei handelt es sich um einen Chromosomendefekt, der nach den beiden amerikanischen Entdeckerinnen Ann C.M. Smith und Ellen Magenis benannt wurde. SMS wurde in den frühen 1980er Jahren entdeckt.

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Das Erlernen eines Berufes im Sinne einer abgeschlossenen Ausbildung dürfte den meisten SMS-Betroffenen aufgrund der geistigen Einschränkungen, aber auch der emotionalen Probleme und der erforderlichen Struktur im Tagesablauf kaum möglich sein. Es sind jedoch zahlreiche Fälle bekannt, in denen junge Erwachsene mit SMS mit entsprechender Begleitung einer bezahlten Tätigkeit nachgehen (z. B. als Sortierer/in oder wenn es darum geht, bestimmte Dinge einzusammeln oder aufzuräumen).

Viele Erwachsene mit SMS kommen in sozialpädagogisch und/oder medizinisch begleiteten Wohnprojekten zurecht, wohnen also ab einem gewissen Alter nicht mehr zu Hause. Sie sollten sich jedoch schon frühzeitig darauf einstellen, dass Sie sehr viel Lebenszeit ausschließlich für Ihr Kind benötigen werden, mit Ihrer Kraft entsprechend haushalten und Vorsorge für den Fall treffen, dass Sie einmal nicht oder nicht mehr in ausreichendem Maße für Ihr Kind sorgen können.

Die typischen Symptome von SMS reichen für eine zuverlässige, sicher Diagnosestellung nicht aus. (Es gibt einzelne Syndrome, die SMS recht ähnlich sind, z. B. das Prader-Willi-Syndrom.) Daher muss für einen sicheren Befund zwingend eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, die als FISH-Test bezeichnet wird. Eine reine Zählung oder Betrachtung der Chromosomen reicht NICHT aus, um die Diagnose "SMS" stellen zu können!

Amerikanischen Forschungen zufolge, kommt es unter 25.000 Geburten einmal zu der für SMS typischen Chromosomenschädigung. Rein rechnerisch bedeutet dies, dass es z. B. in Deutschland über 3000 Fälle geben muss. Da die Zahl der diagnostizierten Fälle weit unter 100 liegt, muss das herrschende Informationsdefizit als Ursache der Unterdiagnose angesehen werden. Dieses gilt es abzubauen!

In vielen Fällen ja. Teilweise können jedoch Kulturtechniken wie Lesen und Schreiben von den Kindern erlernt und angewandt werden. Gelegentlich wird die Verzögerung des sprachlichen Ausdrucksvermögens etwas vorschnell als geistige Beeinträchtigung interpretiert. Durch Rechenaufgaben und Zahlenoperationen fühlen sich die meisten SMS-Kinder schnell überfordert.

Der Begriff der geistigen Behinderung wird vom Gesetzgeber, von medizinischen Fachorganisationen, z. B. auch von der Weltgesundheitsorganisation (WHO), und von allen amtlichen oder wissenschaftlichen Stellen, für die eine Abgrenzung zwischen "normal" und "anders" anscheinend unabdingbar ist, unterschiedlich definiert. Geht man jedoch nach allen diesen Definitionen, dann können SMS-Kinder grundsätzlich als geistig behindert eingeordnet werden. Maßgeblich für diese Einschätzung ist die im Allgemeinen niedrige Intelligenz, das Unvermögen, im sozialen Umfeld ohne fremde Unterstützung zurecht zu kommen und der Eintritt der entsprechenden Einschränkungen bereits im Kindesalter.

Natürlich sagt dies nicht das Geringste über die besonderen Stärken unserer Kinder aus, etwa ihre manchmal unglaublichen Gedächtnisleistungen, ihre scharfe Beobachtungsgabe, ihre überschäumende Liebe für bestimmte Menschen, ihre Begeisterung für Musik und Tanz, ihre enorme Tierliebe, ihr Hang zu Ordnung und Genauigkeit, ihr Verlangen nach Körperkontakt und Zärtlichkeit, ihre Begeisterungsfähigkeit und so vieles mehr.

Ãœbrigens schafft der Befund einer geistigen Behinderung die Voraussetzungen zur Ausstellung eines Schwerbehindertenausweises, der unter anderem eine steuerliche Entlastung und kostenlose Beförderung in öffentlichen Verkehrsmitteln mit sich bringt. Zudem sollte jede SMS-Familie bei der zuständigen Krankenkasse oder direkt beim medizinischen Dienst mindestens die Pflegestufe 1 beantragen. Bei einer Bewilligung erhält die Familie Pflegegeld (Stufe 1: ca. 200 Euro monatlich), und es werden für die pflegende Person Rentenbeiträge eingezahlt. Zusätzlich werden auch Betreuungsleistungen erbracht. Nicht durch Ablehnung entmutigen lassen, sondern sofort Widerspruch einlegen! Den Prüfer ruhig auch dazu einladen, das Kind während der Nacht zu beobachten.

Dass Kinderärzte häufig nichts von SMS wissen, hat im Wesentlichen zwei Gründe: Das Syndrom ist hierzulande kaum bekannt, und Kinderärzte sind nicht automatisch auf Syndromkunde spezialisiert. Spezialisten, die SMS bereits diagnostiziert haben, gibt es vereinzelt in den so genannten Sozialpädiatrischen Zentren und Frühdiagnosezentren sowie in den humangenetischen Instituten der Universitäten. Wir arbeiten derzeit an einer Liste mit regionalen Ansprechpartnern für betroffene Familien. Bis dahin nenne ich Ihnen gerne auf telefonische Anfrage (06271-943 7331) einen Ansprechpartner oder ein Zentrum, an das Sie sich wenden können.

Wir senden Ihnen per Post oder E-Mail gerne eine Liste der bei uns registrierten Kontaktfamilien zu. Bitte senden Sie uns eine E-Mail oder rufen Sie unter +49 6271 943 7331 an.

Für Österreich kontaktieren Sie bitte Alexander STRÖHER unter +43 650 9348381.

SMS entsteht durch eine zufällige Veränderung (Mutation) des Erbguts. In einer sehr frühen Reifephase nach der Befruchtung kommt es zu einer Beschädigung (Deletion) am kurzen Arm des 17. Chromosomenpaars. In anderen Worten: Auf diesem Chromosom fehlt ein Stückchen Erbmaterial, sozusagen ein Teil des Programms, das den werdenden Menschen definiert. Das fehlende Stück kann unterschiedlich groß sein. Einflüsse wie Stress, Erkrankungen, Verletzungen, Alkohol oder andere Genussgifte scheiden als Ursache aus.

An eine Umkehrbarkeit des Symptombildes im Sinne einer "Heilung" ist nach heutigem Wissensstand nicht zu denken, allerdings lassen sich viele der mit SMS einher gehenden Störungen und Auffälligkeiten in der Regel durch entsprechende Erziehung, therapeutische Intervention und medikamentöse Behandlung ganz gut "in den Griff" bekommen.

Besonders die molekulargenetischen, biochemischen Vorgänge rund um einzelne SMS-Symptome werden zur Zeit in den USA erforscht, so dass möglicherweise in einigen Jahren neuartige Medikamente entwickelt werden können, die bestimmte Symptome lindern oder heilen können. Der häufig ausgesprochenen Ansicht, die Pharmakonzerne hätten an einem solch winzigen Markt ohnehin kein Interesse, muss man in Europa entgegenhalten, dass die EU mit der Verordnung über die so genannten "Orphan Drugs" (zu deutsch in etwa: "Arzneimittel-Waisenkinder", also Medikamente zur Behandlung sehr seltener Krankheiten) die rechtliche Grundlage für die von der EU geförderte und ausdrücklich begrüßte Entwicklung auch solcher Medikamente geschaffen hat.

Natürlich stellen Medikamente bei SMS nicht die einzige Behandlungsform darf. Ob allerdings jemals entsprechende Medikamente gezielt entwickelt werden, hängt einzig und alleine von unserem Aktivwerden ab.

SMS entsteht fast immer "de novo", d. h., zufällig und ohne dass eines oder beide Elternteile Anlagenträger sind. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternpaar mehr als ein SMS-Kind bekommt, liegt deutlich unter einem Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich SMS innerhalb einer Familie vererbt ist nur dann gegeben, wenn es in der Familie Erbträger des SMS gibt. Im Zweifelsfall kann eine bei beiden Elternteilen vorgenommene genetische Untersuchung Klarheit darüber geben, ob die Möglichkeit einer Vererbung der Anlagen besteht.

Ja, der Betreiber dieser Website, der Verein SIRIUS e.V., versteht sich als Selbsthilfegruppe bzw. Selbsthilfeverein. Wir stehen allerdings erst am Anfang. Geplant ist neben der fortlaufenden Pflege dieser Website die Erstellung einer gedruckten Broschüre und die gezielte Information von Ärzten, Therapeuten und Erziehern. Derzeit bildet das deutschsprachige SMS-Forum unsere wichtigste Kommunikationsplattform - schauen Sie einfach mal rein!