SMS - die häufigsten Symptome

(aus: What is Smith-Magenis Syndrome?. Raeburn J. A. et al. The Smith-Magenis Syndrome Foundation, London 1999 und aus klinischen Standardwerken)

• Lernbehinderung, Intelligenzminderung (IQ 20-78, meist 40-54)
• Entwicklungsverzögerung
• kurze Statur
• unterentwickeltes (flaches) Gesicht
• hervortretender Unterkiefer
• Lippen- und/oder Gaumenspalte
• nach unten gebogener Mund
• ungewöhnlich geformte Ohren
• chronische Ohrenentzündungen
• sprachliche Verzögerung
• tiefe, heisere Stimme
• Hörschwäche
• Kurzsichtigkeit
• Netzhautablösung
• Schielen
• kleine, breite Hände; kurze Finger und Zehen
• Herzfehler, Herzgeräusch
• Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
• Skoliose (Verbiegung der Wirbelsäule)
• Muskelschwäche, ungewöhnlich dünne Unterschenkel
• auffälliger Gang (Schrittfolge)
• tiefe Sehnenreflexe schwer auslösbar
• verminderte Schmerzempfindlichkeit
• gestörtes Temperaturempfinden
• Schwierigkeiten beim Kauen
• empfindliche Kopfhaut
• Teils erhebliche Ein- und Durchschlafstörung, tagsüber oftmals sehr müde
• Verhaltensstörungen, z. B.:
  • Hyperaktivität, Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Händen, Picken an Haut und Narben, Abziehen der Finger- und Zehnägel, Einführen von Fremdkörpern in Ohren und Nase, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen, Erregbarkeit, Selbstumarmung/Drücken der Hand bei Aufregung.
  • Verhaltensweisen, wie sie z. B. bei Autismus beobachtet werden (Angst vor Berührung, Unfähigkeit zu sprechen, starkes Bedürfnis nach Routine und Gleichförmigkeit im Alltag)

Weitere Informationen

Mikrodeletions-Syndrom am kurzen Arm des Chromosoms 17 (17p11.2), bei 50% reduzierter REM-Schlaf, im EEG epileptiforme Abläufe ohne klinische Symptomatik, teilweise auch echte Krämpfe, Ventrikulomegalie, Augensymptomatik (Strabismus, Myopie, Mikrokornea, Irisdysplasie)

otolaryngologische Befunde: Schalleitstörung (ca. 50%), Innenohrschwerhörigkeit (ca. 20%), laryngeale Polypen, Knötchen, Lähmungen der Stimmbänder, Gaumenspalte, nasale Sprache, velopharyngeale Koordinationsstörung, tiefe heisere Stimme

Herz: subvalvuläre Aortenstenose, Kammerseptumdefekt, supravalvuläre Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt

Urologie: Verdoppelung der Ureteren

ergänzende Befunde: Iriskolobom, vergrößertes Foramen magnum, Kleinhirnwurmaplasie, unilaterale Nierenagenesie, ektopische Nieren, verkürzte gebogene Ulna, niedrige Thyroxinspiegel, niedrige Immunglobuline.

MIM-No: 182 290

Differentialdiagnose: Ausschluss anderer Chromosomopathien mittels FISH (Fluroreszens-in-situ-Hybridisierung) - Diagnostik, z. B. Monosomie 1p36. Ausschluss Fragiles X-Syndrom.