Was ist das Smith-Magenis-Syndrom?

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) wurde in den frühen 1980er Jahren von den Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis entdeckt.

 

Bei SMS handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17. Chromosoms (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt.

 

Bei Menschen, die SMS typische Symptome zeigen, fehlt auf diesem Chromosom ein kleiner Abschnitt mit Informationen, die für die gesunde Reifung des Menschen im Mutterleib benötigt werden.

 

Da das fehlende Stück unterschiedlich lang sein kann, kann SMS sehr verschieden ausgeprägt sein. 

 

Die Bandbreite der möglichen Erscheinungen reicht von geistiger Entwicklungsverzögerung und körperlichen Auffälligkeiten ohne nennenswerte funktionelle Beeinträchtigungen bis hin zu geistiger Behinderung, schwer beherrschbaren Verhaltensstörungen und ernsten organischen Erkrankungen.

 

Gelegentlich wird die Verzögerung des sprachlichen Ausdrucksvermögens etwas vorschnell als geistige Beeinträchtigung interpretiert.

 

An eine Umkehrbarkeit des Symptombildes im Sinne einer "Heilung" ist nach heutigem Wissensstand nicht zu denken.

 

Allerdings lassen sich viele der mit SMS einhergehenden Störungen und Auffälligkeiten in der Regel durch entsprechende Erziehung, therapeutische Intervention und medikamentöse Behandlung ganz gut "in den Griff" bekommen.

SMS ist weder auf das "Fehlverhalten" während der Schwangerschaft noch auf Umwelteinflüsse unmittelbar zurückführbar.

 

SMS entsteht zufällig durch eine Mutation des 17. Chromomoms noch vor der Befruchtung. Die Mutation kann beim Vater oder bei der Mutter spontan, also ohne äußere Ursache, auftreten.

 

Die Kinder eines Elternteils, dessen Erbgut die Deletion aufweist, bekommen nicht automatisch SMS.