Diagnose

Die typischen Symptome des Smith-Magenis-Syndroms reichen für eine zuverlässige und sichere Diagnose nicht aus.

 

Es gibt einzelne Syndrome, die SMS recht ähnlich sind, u.a. das Prader-Willi-Syndrom.

 

Daher muss für einen sicheren Befund zwingend eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, die als FisH-Test bezeichnet wird.

 

Eine reine Zählung oder Betrachtung der Chromosomen reicht NICHT aus, um die Diagnose SMS stellen zu können!

FisH-Test

Der FisH-Test ist ein zytogenetischer Schnelltest, der insbesondere im Rahmen der Pränatal- und Karzinomdiagnostik angewandt wird. Die Abkürzung FisH steht für Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung.

 

Quelle:  Wikipedia