Die häufigsten Symptome

aus: What is Smith-Magenis Syndrome?. Raeburn J. A. et al. The Smith-Magenis Syndrome Foundation, London 1999 und aus klinischen Standardwerken.

 

  • Lernbehinderung, Intelligenzminderung (IQ 20-78, meist 40-54)
  • Entwicklungsverzögerung
  • kurze Statur
  • unterentwickeltes (flaches) Gesicht
  • hervortretender Unterkiefer
  • Lippen- und/oder Gaumenspalte
  • nach unten gebogener Mund
  • ungewöhnlich geformte Ohren
  • chronische Ohrenentzündungen
  • sprachliche Verzögerung
  • tiefe, heisere Stimme
  • Hörschwäche
  • Kurzsichtigkeit
  • Netzhautablösung
  • Schielen
  • kleine, breite Hände; kurze Finger und Zehen
  • Herzfehler, Herzgeräusch
  • Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
  • Skoliose (Verbiegung der Wirbelsäule)
  • Muskelschwäche, ungewöhnlich dünne Unterschenkel
  • auffälliger Gang (Schrittfolge)
  • tiefe, schwer auslösbare Sehnenreflexe
  • verminderte Schmerzempfindlichkeit
  • gestörtes Temperaturempfinden
  • Schwierigkeiten beim Kauen
  • empfindliche Kopfhaut
  • Teils erhebliche Ein- und Durchschlafstörung, tagsüber oftmals sehr müde
  • Verhaltensweisen, wie z.B.
    • Hyperaktivität, Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Händen, Picken an Haut und Narben, Abziehen der Finger- und Zehnägel, Einführen von Fremdkörpern in Ohren und Nase, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen, Erregbarkeit, Selbstumarmung/Drücken der Hand bei Aufregung.
    • Angst vor Berührung, Unfähigkeit zu sprechen, starkes Bedürfnis nach Routine und Gleichförmigkeit im Alltag